Investigadores de la Universidad de
Oxford, en Reino Unido, desarrollan un programa capaz de detectar enfermedades
genéticas raras analizando fotos de los familiares.
Este software sin duda podría
ayudar a los especialistas a diagnosticar más rápido si un niño sufre una
enfermedad genética rara y también a conocer con exactitud cuál. Esta solución surge a raíz de la problemática
actual en el diagnóstico de enfermedades genéticas raras en niños a temprana
edad, por lo que usualmente se requiere que transcurra un tiempo determinado (meses
y años) hasta que la enfermedad empieza a arrojar evidencias que permiten a los
doctores identificarla con más exactitud.
Existen pruebas para trastornos
genéticos más comunes, como el síndrome de Down, pero otros, como la
Progeria o el Síndrome de X Frágil (o Síndrome de Martin-Bell), son mucho
más difíciles de identificar con rapidez.
El algoritmo creado por los
investigadores de la Universidad de Oxford, intenta solucionar este problema,
analizando fotografías de pacientes y de sus antiguos familiares para localizar
rasgos característicos que indiquen enfermedades genéticas. Esto es posible, gracias a que el sistema compara automáticamente las fotografías
también con fotos de pacientes a los que ya se les han diagnosticado alguna
enfermedad genética.
Este programa hasta ahora ha mostrado
un 93% de acierto en sus predicciones.
"No es lo suficientemente preciso
para ofrecer un diagnóstico sólido, pero ayuda a descartar posibilidades",
explica Christoffer Nellaker,
uno de los investigadores responsables de este proyecto. Ahora mismo el sistema
está entrenado para reconocer hasta 90 trastornos genéticos, con más de 2.754
caras en su base de datos.
Por los momentos, se encuentra en
fase experimental recibiendo mejoras. De aumentar su número de aciertos en una
amplia base de casos y pacientes, no cabe duda de que este sistema podría
convertirse en una herramienta indispensable para los especialistas en el diagnóstico
de enfermedades genéticas en pacientes de temprana edad, ayudando en la
detección y tratamiento temprano de estas patologías, lo que ayudaría a alargar
y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Fuente: es.gizmodo.com
Publicado: 24/04/2014
0 Comentarios